DEAF1

Cuatro letras y un número.
Un gen esencial para el neurodesarrollo y muchas otras funciones de nuestro cuerpo.
Su mutación en la concepción puede provocar el Síndrome de Vulto-Van Silfhout de Vries, TEA, discapacidad intelectual, apraxia, retraso en el desarrollo. La identificación de esta mutación, en Brasil, solo es posible mediante EXOMA. Hay más de 100 investigaciones realizadas hasta el momento.
Se ha visto mucho, pero para nuestros niños todavía quedan muchas preguntas sin respuesta, dificultades, convulsiones y otros desafíos cotidianos. Queremos ir más lejos. Con responsabilidad, transparencia, cercanía entre familias y ciencia, fe y compromiso, creemos que la investigación puede ayudar a cada una de estas personas a tener una mejor calidad de vida, comunicación y participación social.
 
Porque TODAS LAS VIDAS LO VALEN!

 

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Somos un Instituto para la promoción de la investigación sobre DEAF1. Legalmente somos una asociación sin ánimo de lucro. Nuestros principios son la transparencia, la ética, el derecho a la ciencia, la traducción y difusión del conocimiento científico, el respeto a la vida desde sus inicios y la responsabilidad socio-económico-ambiental. Conoce a nuestro equipo y nuestros proyectos.

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Vea la videolección sobre Vulto-Van Silfhout de Vries

El Síndrome de Vulto-Van Silfhout de Vries es una de las condiciones asociadas a la mutación en el gen DEAF1, con aspecto genético heterocigoto.

 

Con subtítulos en inglés, francés y español. Conoce un poco más sobre esta Síndrome.

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Ya está disponible el Informe de Actividad 2021

La transparencia es uno de nuestros principios fundacionales.

 

Acceda aquí al informe de actividad de 2021.

 

Disponible en 4 idiomas (portugués, inglés, español, francés)

"El progreso cientifico debe iluminarse con la luz de la fe, para que respenten la centralidad de la persona humana"

Papa Francisco

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La Ciencia es un conocimiento que proviene de muchas, muchas experiencias, estudios, debates y colaboraciones. En este espíritu, nos sumamos a quienes desean profundizar en el conocimiento de este gen, tan importante y fundamental para el neurodesarrollo y que tiene un impacto directo en el Síndrome de Vulto-Van Silfhout de Vries.

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