Quatro letras e um número. Um gene essencial para o neurodesenvolvimento e muitas outras funções do nosso corpo. Sua mutação antes da mutação, em um ou em ambos os gametas, pode desencadear a Síndrome de Vulto-Van Silhfhout-de Vries ou de NEDHELS.

Os sintomas desencadeados podem ser: Deficiência Intelectual, Apraxia da fala ou global, Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), Atraso do desenvolvimento, Epilepsia.

A identificação dessa mutação, em quase todos os países, só é possível por EXOMA. Em nosso banco de dados há mais de 100 pesquisas realizadas até agora. Muito já foi visto, mas para nossos filhos ainda há muitas perguntas, dificuldades, convulsões e outros desafios diários sem resposta. Queremos ir além.

Com responsabilidade, proximidade entre as famílias e a ciência, fé e comprometimento, nós acreditamos que as pesquisas podem auxiliar a cada uma dessas pessoas a ter mais qualidade de vida, de comunicação e de participação social.

Afinal, TODAS AS VIDAS VALEM A PENA!

Pesquisa Deaf1

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Somos um Instituto de fomento à pesquisa sobre DEAF1. Juridicamente somos uma Associação sem fins lucrativos. Nossos princípios são a transparência, a ética, o direito à ciência, a tradução e disseminação do conhecimento científico, o respeito à vida desde a concepção e a responsabilidade socio-economica-ambiental.

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Ciência é um conhecimento que advém de muitas e muitas experiências, estudos, debates e colaborações. Nesse espírito, nós nos aliamos àqueles que desejam aprofundar-se no conhecimento desse gene tão importante e essencial para o neurodesenvolvimento e que impacta direto na Síndrome de Vulto-Van Silfhout de Vries e NEDHELS.

“Os progressos científicos devem ser iluminados com a luz da fé, para que respeitem a centralidade da pessoa humana.”

Papa Francisco

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