Quatre lettres et un chiffre. Un gène essentiel pour le développement neurologique et de nombreuses autres fonctions de notre corps. Sa mutation avant la mutation, dans un ou les deux gamètes, peut déclencher le syndrome de Vulto-Van Silhfhout-de Vries ou NEDHELS.
Les symptômes déclenchés peuvent être : une déficience intellectuelle, une apraxie de la parole ou globale, un trouble du spectre autistique (TSA), un retard de développement, une épilepsie.
L’identification de cette mutation, dans presque tous les pays, n’est possible que par EXOMA. Dans notre base de données, il y a plus de 100 enquêtes réalisées jusqu’à présent. Beaucoup a déjà été vu, mais pour nos enfants il reste encore beaucoup de questions sans réponse, de difficultés, de bouleversements et autres défis quotidiens. Nous voulons aller plus loin.
Avec la responsabilité, la proximité entre les familles et la science, la foi et l’engagement, nous croyons que la recherche peut aider chacune de ces personnes à avoir plus de qualité de vie, de communication et de participation sociale.
Après tout, TOUTES LES VIES LE VAUTENT !
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La science est une connaissance issue de très nombreuses expériences, études, débats et collaborations. Dans cet esprit, nous nous associons à ceux qui souhaitent approfondir leurs connaissances sur ce gène si important et essentiel pour le neurodéveloppement et qui a un impact direct sur le syndrome de Vulto-Van Silfhout de Vries et NEDHELS.
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Pape François