Cuatro letras y un número. Un gen esencial para el neurodesarrollo y muchas otras funciones de nuestro organismo. Su mutación antes de la mutación, en uno o ambos gametos, puede desencadenar el Síndrome de Vulto-Van Silhfhout-de Vries o NEDHELS.
Los síntomas desencadenantes pueden ser: Discapacidad intelectual, Apraxia del habla o global, Trastorno del espectro autista (TEA), Retraso en el desarrollo, Epilepsia.
La identificación de esta mutación, en casi todos los países, sólo es posible mediante EXOMA. En nuestra base de datos hay más de 100 encuestas realizadas hasta el momento. Ya se ha visto mucho, pero para nuestros hijos aún quedan muchas preguntas sin respuesta, dificultades, convulsiones y otros desafíos cotidianos. Queremos ir más allá.
Con responsabilidad, proximidad entre las familias y la ciencia, la fe y el compromiso, creemos que la investigación puede ayudar a cada una de estas personas a tener más calidad de vida, comunicación y participación social.
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La ciencia es un conocimiento que proviene de muchas, muchas experiencias, estudios, debates y colaboraciones. En este espíritu, unimos fuerzas con aquellas personas que deseen profundizar en el conocimiento de este gen tan importante y esencial para el neurodesarrollo y que tiene un impacto directo en el Síndrome de Vulto-Van Silfhout de Vries y NEDHELS.
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“El progreso científico debe ser iluminado con la luz de la fe, para que respete la centralidad de la persona humana”.
Papa Francisco
