Cuatro letras y un número. Un gen esencial para el neurodesarrollo y muchas otras funciones de nuestro organismo. Su mutación antes de la mutación, en uno o ambos gametos, puede desencadenar el Síndrome de Vulto-Van Silhfhout-de Vries o NEDHELS.

Los síntomas desencadenantes pueden ser: Discapacidad intelectual, Apraxia del habla o global, Trastorno del espectro autista (TEA), Retraso en el desarrollo, Epilepsia.

La identificación de esta mutación, en casi todos los países, sólo es posible mediante EXOMA. En nuestra base de datos hay más de 100 encuestas realizadas hasta el momento. Ya se ha visto mucho, pero para nuestros hijos aún quedan muchas preguntas sin respuesta, dificultades, convulsiones y otros desafíos cotidianos. Queremos ir más allá.

Con responsabilidad, proximidad entre las familias y la ciencia, la fe y el compromiso, creemos que la investigación puede ayudar a cada una de estas personas a tener más calidad de vida, comunicación y participación social.

¡Después de todo, TODAS LAS VIDAS VALE LA PENA!

Investigación Deaf1

Manténgase al día con las últimas investigaciones y conocimientos sobre DEAF1

Somos un instituto que promueve la investigación sobre DEAF1. Legalmente, somos una asociación sin ánimo de lucro. Nuestros principios son la transparencia, la ética, el derecho a la ciencia, la traducción y difusión del conocimiento científico, el respeto a la vida desde su concepción y la responsabilidad socioeconómica-ambiental.

Conoce nuestro Equipo y nuestros proyectos.

Ya está disponible el Informe de Actividad 2022

La transparencia es uno de nuestros principios básicos. Accede aquí al informe de actividad de 2022. Disponible en 4 idiomas (Portugués, Inglés, Español, Francés)

Informe Deaf1

Sigue todas nuestras campañas y encuestas

La ciencia es un conocimiento que proviene de muchas, muchas experiencias, estudios, debates y colaboraciones. En este espíritu, unimos fuerzas con aquellas personas que deseen profundizar en el conocimiento de este gen tan importante y esencial para el neurodesarrollo y que tiene un impacto directo en el Síndrome de Vulto-Van Silfhout de Vries y NEDHELS.

Nuestro instagram

“El progreso científico debe ser iluminado con la luz de la fe, para que respete la centralidad de la persona humana”.

Papa Francisco

Síguenos en Instagram – Sigue a @deaf1brasil